Wie die Tagesschau heute, am 15.5.2026, meldet, wird beim Neugeborenenscreening im Rahmen der U2 (2. bis 10. Lebenstag) das Blut von allen Neugeborenen, die an dem Screening teilnehmen, nun auch auf einen Vitamin-B12-Mangel hin untersucht. Außerdem kommen drei weitere, seltene Stoffwechselerkrankungen hinzu. Das Screening wird von den Krankenkassen bezahlt.
Beschluss vor einem Jahr
Beschlossen hatte der G-BA die entsprechende Änderung der Kinder-Richtlinie schon vor einem Jahr. Damit sollte den Screening-Laboren Zeit für die erforderliche apparative Ausstattung gegeben werden. Damit ist das Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie seit dem 15. Mai 2026 Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen.
Am zweiten oder dritten Lebenstag
Beim erweiterten Neugeborenen-Screening werden Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Die Trockenblutkarte wird sofort zur Analyse in ein Screening-Labor geschickt.
Die neuen Zielerkrankungen
Unbehandelt gefährden diese Erkrankungen die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes.
- Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen kann verschiedene Ursachen haben: Er kann erworben sein aufgrund eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter. Da Vitamin-B12-Mangel häufiger bei vegetarischer oder veganer Ernährung auftreten kann, wird empfohlen, auf eine ausreichende Aufnahme von Vitamin B12 während der Schwangerschaft zu achten. Weitaus seltener ist ein genetisch bedingter Vitamin-B12-Mangel. Ein unbehandelter Vitamin-B12-Mangel kann z.B. zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Die Behandlung besteht aus der Vitamin-B12-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang erfolgen muss.
- Homocystinurie: Es existieren verschiedene Krankheitstypen, die alle durch erhöhtes Homocystein, einem Zwischenprodukt des Aminosäurestoffwechsels im Blut und im Urin gekennzeichnet sind. Homocystinurie ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die z.B. Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann. Die Behandlung umfasst lebenslang die Gabe von Vitaminen, eine proteinarme Ernährung und die Einnahme von Betain, um das Homocystein zu senken.
- Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind sehr seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt z.B. zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können. Unter anderem mit Hilfe spezieller Diäten sollen in der Behandlung Stoffwechselentgleisungen vermieden werden.
Kinder-Untersuchungen zur Früherkennung
Kinder und Jugendliche haben bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres gemäß § 26 SGB V Anspruch auf Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten, die ihre körperliche oder geistige Entwicklung in nicht geringfügigem Maße gefährden. Alle Früherkennungsmaßnahmen für Kinder, die als reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung angeboten werden, sind Bestandteil der Kinder-Richtlinie des G-BA.
Quellen: G-BA, Tagesschau, FOKUS-Sozialrecht
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